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108回 A問題 31 難易度C

48 歳の男性。最近落ち着きがないことを主訴に来院した。3 か月ほど前から、歩くときに手が勝手に素早く動いてしまう、座っていると体幹が不規則に前後に揺れるなどを妻から指摘されている。このごろ理由なく激昂してしまう。顔面が不規則にしかめ面になり、構音はやや明瞭さを欠く。眼球運動障害はない。四肢の筋トーヌスは低下し、四肢体幹筋の素早い収縮による不随意運動があり、歩行時に著明になる。腱反射は正常、Babinski 徴候はみられない。12 歳の息子が最近同一疾患を発症したことが疑われている。
本疾患と遺伝子変異様式が同一なのはどれか。
Wilson 病
Leigh 脳症
Gaucher 病
Machado-Joseph 病
Duchenne 型進行性筋ジストロフィー
























  

Machado-Joseph 病

家族歴あり 壮年期 舞踏運動 精神症状 ➡ Huntington病。常染色体優性遺伝。

Wilson 病      常劣
Leigh 脳症     母系遺伝(ミトコンドリア異常) 
Gaucher 病     常劣
Machado-Joseph 病 常優
Duchenne 型進行性筋ジストロフィー   伴性劣性