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108回 E問題 26 難易度C

Mendel 遺伝様式に従う母斑症で、男児は胎児期に死亡するが、女児では Lyon 現象のため、健常部と病変部が混在する mosaic を呈する遺伝形式はどれか。
a 常染色体優性遺伝
b 常染色体劣性遺伝
c X 連鎖優性遺伝
d X 連鎖劣性遺伝
e Y 連鎖遺伝
























  

c X 連鎖優性遺伝

ライオニゼーション(lyonization)現象からX連鎖性遺伝。男児は胎児期に死亡することから優性遺伝。
ライオニゼーション(lyonization)現象
X染色体が、1本を除いて、残りのX染色体で遺伝子発現が抑制される構造に変化すること

ちなみにこの疾患は色素失調症(bloch-sulzberger 症候群)
・X染色体優生遺伝。
・ 男児の場合、胎内で死に至ることが多いため女児に多い。
・ 色素沈着は特有の経過をとり、最終的には自然消褪する。
・ 骨、眼、歯、爪、毛髪、中枢神経系などにも合併症を認める。

CCC 総論 Д