国家試験ちゃんねる 


≫ EDIT

108回 D問題 17 難易度A

先天性副腎皮質過形成(21α-hydroxylase 欠損症:塩喪失型)の検査所見として考えられるのはどれか。 2 つ選べ。
a ACTH 高値
b 低カリウム血症
c 低カルシウム血症
d 低ナトリウム血症
e 代謝性アルカローシス
























  

a d

日本では 21-水酸化酵素欠損症(21-OHD)の新生児マス・スクリーニングが 1989 年 1 月から施行され、頻度は 18,000~19,000 に 1 人 の割合。主な症状は皮膚色素沈着、外性器男性化、哺乳力低下、体重増加不良など。
染色体は(46,XX) で、男性化は必発。
最も高頻度であるのはステロイド 21-水酸化酵素(P450c21)をコードする CTYP21A2 遺伝子の変異、欠損。
75%は塩喪失(Salt-wasting)型  (国試的には塩喪失型だけおさえておけば良いかも)
Na↓ 高↑ ACTH↑ 尿中17-OHCS↓ 尿中17-KS↑  血圧↓
注目:2014年5月、15年ぶりの改訂

参考資料(サイト外) リンク:21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン (2014 年改訂版)
AAA 各論 ξ