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医師109回 I64

1 歳 1 か月の男児。体重増加不良、筋力低下および発達の遅れから先天代謝異常
が疑われ精査のため母親に連れられて来院した。寝返りはできず、呼吸器感染症を
繰り返している。血清セルロプラスミン値は低値である。
身体所見で認められるのはどれか。

a 肝脾腫
b 頭囲拡大
c 毛髪の異常
d Kayser-Fleischer 輪
e 桜実紅斑〈cherry-red spot〉
























  

解答 c