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医師109回 I63

9 歳の男児。遺伝子診断を希望した両親に連れられて来院した。 3 歳ころに歩容
異常と床からの立ち上り困難とに気付かれ筋ジストロフィーと診断された。歩行障
害は次第に進行し、かろうじて支え立ちができる程度となった。両親は新聞報道で
筋ジストロフィーの遺伝子治療の臨床試験が始まることを知り、事前に必要な検査
を希望している。頭部の筋は正常で舌は大きい。四肢体幹筋は萎縮しており、徒手
筋力テストで下肢近位筋が 2 、遠位筋が 4 である。腱反射は消失している。白血球
から DNA を抽出し、ジストロフィン遺伝子の複数のエクソンを同時に PCR 法で
増幅してアガロースゲル電気泳動した。結果の一部(別冊 No. 22)を別に示す。矢印
で所見を示す。
診断はどれか。

a 筋強直性ジストロフィー
b 肢帯型筋ジストロフィー
c Duchenne 型筋ジストロフィー
d 福山型先天性筋ジストロフィー
e 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
I63.jpg
























  

解答 c